viernes, 26 de febrero de 2010

El síndrome Lesch-Nyham

Leyendo, encontré esta noticia sobre una enfermedad rara, y se le denomina así porque no es un síndrome frecuente, esta enfermedad es el Síndrome Lesch-Nyham y se da cuando hay una deficiencia total de la enzima HPRT y cuando la deficiencia es parcial se da el Síndrome de Kelley - Seegmiller.

Es una enfermedad genética, en principio la enfermedad no es detectada y recién a los 4 meses empieza a notarse, entre sus síntomas incluye un retraso psicomotor y posteriormente se dan alteraciones en el comportamiento como autolesiones que sedarán a lo largo de su vida sin poder ser superadas del todo, lo único posible es encontrar los medios para que el niño o sujeto que sufre este síndrome no resulte severamente lesionado.

Al ser esta enfermedad poco frecuente es posible que algún niño mal diagnosticado llegue a la consulta de un terapeuta del comportamiento y se encuentre con dificultades en su práctica.

En España hay 30 casos diagnosticados y un sólo laboratorio en ese país que realiza este diagnóstico, así que pueden darse una idea de cuantos casos podrían haber en España y en otros países ya que el análisis de laboratorio para diagnosticar esta enfermedad parece no ser frecuente.

En el ABC hay un reportaje sobre Carlos un niño que tiene este síndrome, que deben leer y cuyos padres han creado una web para su Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España, en donde encontrarán valiosa información.

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